［本站讯］12月18日下午，在趵突泉校区综合楼报告厅，来自中国医学科学院基础医学研究所的张学教授、解放军总医院耳鼻咽喉研究所的袁慧军研究员为山大医学院师生作了关于遗传病致病基因的克隆及功能分析的学术报告。长江学者特聘教授、医学院常务副院长龚瑶琴主持报告会。
    报告会上，张学教授从目前单基因遗传疾病的研究现状入手，围绕他所在团队对遗传性白内障、先天性全身终毛增多症、先天性少毛症致病基因的克隆工作，采用生动的实例和幽默的语言，深入浅出地介绍了目前单基因病致病基因克隆及其功能研究方面所面临的问题以及解决思路。袁慧军研究员在国际上首次克隆了与Usher综合征相关的人PCDH15基因，她所领导的团队在耳聋的致病基因研究以及基因诊断方面处于领先水平。她在报告中总体介绍了遗传性耳聋致病基因克隆领域内的研究现状，并以多个家系为例讲述了她所在团队的研究近况及采用的技术方法，介绍了他们在耳聋疾病基因诊断方面的进展，以生动的事例解释了目前转化医学的重要地位以及发展前景。报告结束后，与会师生纷纷踊跃提问，两位专家均给予了耐心详细的解答。
    张学，中国遗传学会理事兼人类和医学遗传委员会副主任、中华医学会医学遗传学分会副主任委员兼学术秘书、北京医学会理事兼医学遗传学专业委员会主任，教育部长江学者特聘教授，杰出青年基金获得者。袁慧军，解放军总医院耳鼻咽喉研究所分子遗传学研究室主任，中国遗传学会基因组学委员会委员，中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会委员。]